Villacañas se suma al Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid iluminando la fachada su Ayuntamiento

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El Ayuntamiento de Villacañas quiere sumarse a la celebración del Día Internacional del Síndrome Phelan-McDermid, que se celebra este jueves 22 de octubre, apoyando la petición de la familia de un niño villacañero afectado por esta enfermedad.

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El Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad considerada rara, de la que existen apenas 180 casos diagnosticados en nuestro país.

La celebración se realiza a petición de la asociación que defiende a los afectados por este síndrome, una patología genética infradiagnosticada que provoca ausencia o retraso del habla, síntomas del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual de diferentes grados.

Para sumarnos a este día, se iluminará de color verde la fachada del Ayuntamiento en la plaza de España.

QUÉ ES EL SÍNDROME DE PHELAN MCDERMID

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo).

Según informa AIM, la ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

¿Qué lo provoca?

La Asociacion Phelan-McDermid explica que está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

¿Qué características presenta?

Discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan un crecimiento normal o acelerado. También es común la ausencia o retraso del habla, así como síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.

¿Cuál es su tratamiento?

Según información de la Asociacion Phelan-McDermid, aún no hay tratamiento para las personas afectadas por este enfermedad, pero sí terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día.

Esto pasa por la terapia física, ejercicios de psicomotricidad, hidroterapia y natación, equinoterapia y equitación terapéutica, terapia del lenguaje, logopeda, lenguaje de signos, sistema PECS.

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